Mnoge bolesti, stanja i sindromi imaju barem neku vrstu genetske komponente - na neke poremećaje utječe promjena jednog gena (poznata i kao genska varijanta); a na druge utječe više gena, zajedno s načinom života ili okolinom osobe.
Iako svaki govor o genetici često podrazumijeva da se nešto prenosi s prethodnih generacija, to nije uvijek slučaj s genetskim komponentama bolesti - neke genetske varijante su nasljedne, što znači da se prenose putem članova obitelji, ali do drugih genetskih promjena dolazi tijekom životnog vijeka osobe, bez poveznice na njezino porijeklo.
U svakom slučaju, je li bolest genetska ili ne, nije uvijek pitanje s jasnim odgovorom, a istraživanja oko genetskih komponenti mnogih bolesti, poput sindroma policističnih jajnika, nisu potpuna.
No što ako imaš sindrom policističnih jajnika (PCOS) i zabrinuta si zbog mogućeg prenošenja na svoju djecu; ili ako tvoja majka ima PCOS, pa se pitaš je li moguće da ga imaš i ti?
U nastavku smo izdvojile sve što trebaš znati o sindromu policističnih jajnika, je li nasljedan, ali postoje li i drugi poznati rizici za njegov nastanak.
Što je sindrom policističnih jajnika?
Sindrom policističnih jajnika - poznat i kao PCOS - uobičajen je problem među ženama, uzrokovan neravnotežom reproduktivnih hormona. Ta hormonska neravnoteža, koja je obično viša od normalne razine androgena, utječe na jajnike, uzrokujući kod njih razvoj više malih cista.
Prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), PCOS je jedan od najčešćih uzroka ženske neplodnosti te utječe na čak 6-12 posto ljudi u reproduktivnoj dobi.
Najčešći simptomi PCOS-a uključuju:
- neredovite menstrualne cikluse
- hirzutizam (prekomjerni rast kose, tipično na licu, vratu ili prsima)
- akne
- stanjivanje kose
- debljanje
- zatamnjenje kože
Je li PCOS nasljedan?
Kratak odgovor: Možda. Teško je sa sigurnošću reći je li PCOS genetski ili nije, ali definitivno postoji mogućnost, a mogla bi potjecati i iz intrauterinog okruženja fetusa, objasnila je endokrinologinja Meggie Smith za Health.
"Iako nitko još ne zna točno što uzrokuje PCOS, mislimo da je to međuigra između genetike i nečije okoline", kaže dr. Smith. Lauren Streicher, klinička profesorica opstetricije i ginekologije na Medicinskom fakultetu Feinberg na Sveučilištu Northwestern, slaže se: "Nitko ne bi rekao da je PCOS prvenstveno genetski, ali može se reći da postoji genetska komponenta koja može biti povezana s PCOS-om, ali nije posebno opisana i višefaktorska je."
Prema Genetics Home Reference, na multifaktorski poremećaj (ponekad se naziva i složen poremećaj) utječu mnogi različiti čimbenici - koji mogu uključivati više gena, zajedno s kombinacijom načina života i okolišnih čimbenika (tjelovježba, prehrana ili čak izloženost zagađenju).
I dok PCOS nema jasan nasljedni uzorak, čini se da postoji neka vrsta obiteljske povezanosti - procjenjuje se da 20-40 posto onih sa PCOS-om ima pogođenog člana obitelji, obično majku ili sestru.
Što se tiče varijanti specifičnih gena koje će najvjerojatnije pridonijeti PCOS-u, čini se da su to geni koji sudjeluju u proizvodnji androgena - posebno oni koji dovode do "visoke razine androgena, poput testosterona. Genetics Home Reference također kaže da genetske varijante koje ometaju folikul - stimulirajući hormon, proizvodnja energije, upala te proizvodnja i regulacija inzulina, također mogu pridonijeti PCOS-u.
Postoje li drugi poznati faktori rizika za PCOS?
Iako tvoja obiteljska povijest možda neće razotkriti tvoju sudbinu s PCOS-om, postoje drugi čimbenici rizika na koje moraš paziti.
Prema dr. Streicher, prekomjerna tjelesna težina može biti veliki faktor rizika za razvoj PCOS-a, ali oni s višom težinom nisu predodređeni za razvoj stanja. Prema CDC-u, mnoge žene s prosječnom težinom imaju PCOS, a mnoge žene za koje se smatra da imaju prekomjernu težinu nemaju. Kod žena s PCOS-om koje su također prekomjerne težine, kada se ta težina izgubi, "otkrivaju da se PCOS rješava, jer vjerojatno nije toliko važno da su jajnici abnormalni, već je važnija reakcija jajnika na abnormalne hormonske razine", kaže dr. Streicher.
PCOS je također povezan s nekolicinom drugih zdravstvenih problema, prema (OWH) - iako je nejasno uzrokuje li PCOS te probleme, uzrokuju li ti problemi PCOS ili postoji li drugi temeljni uzrok koji vodi i do PCOS-a i do nekih od tih problema.
Dijabetes je jedno od onih stanja povezanih sa PCOS-om. Prema OWH -u, više od polovice oboljelih od PCOS-a razvit će dijabetes ili predijabetes prije 40. godine života. To je povezano s rezistencijom na inzulin kod ljudi sa PCOS-om - posebno onih koji imaju prekomjernu težinu i/ili nezdrave prehrambene navike, ne vježbaju dovoljno ili imaju obiteljsku povijest dijabetesa.
PCOS je također povezan s visokim krvnim tlakom, visokom razinom LDL (lošeg) kolesterola i niskom razinom HDL (dobrog) kolesterola, apnejom u snu, depresijom i anksioznošću, a u nekim slučajevima i rakom endometrija.
Problemi s ovulacijom također mogu biti svojevrstan faktor rizika za PCOS. Iako se obično misli da su abnormalni menstrualni ciklusi, dr. Streicher kaže da to također može biti faktor rizika za PCOS: "Ako netko nema ovulaciju…teško je reći je li to kokoš ili jaje, što znači da ne ovuliraju jer imaju PCOS ili su dobili PCOS jer nemaju ovulaciju?"
Zasad se veza između PCOS-a i genetike još uvijek proučava, a prema OWH-u, ove će studije, nadamo se, dati više rezultata za pronalaženje potencijalno jače genetske ili ekološke veze, što može dovesti do novijih, boljih načina liječenja PCOS-a koji nadilaze sadašnji režim samo upravljanja simptomima.