Trebaju li se obaviti testovi probira u trudnoći?

Trebaju li se obaviti testovi probira u trudnoći?

Koliki je rizik i koji su novi načini testiranja?

Obaviti ili ne testove probira u prvom ili drugom tromjesečju trudnoće? Ako nalazi ukazuju na visok rizik mogućih kromosomskih anomalija djeteta kao što je Downov sindrom, pristati na amniocentezu koja nosi rizik spontanog pobačaja? Jesu li sva ta testiranja uopće potrebna i kako bez strahova i nemira dočekati porođaj ako su rezultati testa ukazivali na visok rizik anomalije djeteta? To su važna i teška pitanja s kojima se susreće gotovo svaka trudnica, posebice ako je starije dobi, jer zbog godina postoji povećan rizik genetskih poremećeja.

Pouzdanost testa

Kod trudnica koje su navršile 37. godina liječnici u pravilu obvezno preporučuju i testove probira i amniocentezu. Većina na kraju obavi kombinirane testove probira koji na pitanje budućih majki: „Je li moje dijete zdravo?“, ne daju odgovor „Da.“ ili „Ne.“, nego samo vjerojatnost za pojavu anomalije. Testovi probira su, međutim, bezopasni za majku i dijete pa ih trudnice i obave u velikoj većini.

Pristati ili ne na amniocentezu od koje trudnice zaziru zbog mogućih posljedica za trudnoću, odluka je koju mora donijeti žena sama, u skladu sa svojim životnim i moralnim stavovima. Ako odbije tu pretragu, u trudničkoj knjižici to će biti zabilježeno, a i kod svakog pregleda do kraja trudnoće ako je starije dobi susrest će se s pitanjem zašto nije pristala na amniocentezu. Ona nosi rizik spontanog pobačaja, a kako se na rezultate čeka određeno vrijeme, oni mogu pokazati da je dijete bilo zdravo i da je pretraga koja je dovela do pobačaja zapravo bila nepotrebna. Dvojbe nisu jednostavne i o tome kako se s njima nositi svaka žena koja je postala majka zasigurno ima svoju priču, posebnu i jedinstvenu kao što je to uostalom i svaka trudnoća.

Što su testovi probira?

Zovu se kombinirani testovi jer ispravnost nalaza ovisi o kombinaciji mnogih podataka: o samoj anamnezi trudnice (točnim podatcima o datumu rođenja, tjelesnoj težini, predhodnim trudnoćama), zatim su od iznimne važnosti ispravni rezultati ultrazvučnog pregleda te ispravno izmjereni laboratorijsko-biokemijski parametri. Razlikuju se testovi za vrijeme prvog tromjesečja od 11. do 14. tjedna trudnoće, te testovi koji se rade za vrijeme drugog tromjesečja od 15. do 20. tjedna trudnoće. Bitno je napomenuti da se rezultati kombiniranog testa probira izražavaju u postotcima. To znači da pretraga ne pruža ni pozitivni ni negativni odgovor, nego se u slučaju postotka koji ne zadovoljava određene medicinske kriterije, trudnice upućuju na daljnje pretrage. Ako je nalaz dobar, najčešće nisu potrebne daljnje invazivne pretrage, ponajprije amniocenteza.

Rizik od anomalija raste s dobi trudnice

Kod kombiniranog testa probira u prvom tromjesečju procjenjuje se vjerojatnost za Downov sindrom (tj. trisomiju 21) kod djeteta, odnosno rizik za trisomiju 13 (Sy. Patau) ili 18 (Sy. Edwards). Ovaj test nije nikakav zdravstveni rizik za majku i plod. Trisomija uvijek rezultira doživotnim oštećenjem djeteta ili nemogućnošću preživljavanja ploda. Ta su oštećenja višestruka i poznata su kao razni sindromi poput Downovog sindroma, Edwardsovog sindroma itd. Rizik od pojedinih anomalija raste s višom dobi trudnice, pa je tako vjerojatnost za pojavom anomalije kod 26-godišnjih trudnica 1:1286, 30-godišnjih trudnica 1:909, 36-godišnjih trudnica, 1:307, a kod 42-godišnjih trudnica 1:65.

Što znači rizik 1:50?

On označuje da se trudnica nalazi u skupini od 50 trudnica, pri čemu je kod 49 trudnica trudnoća normalna, a u jednoj od 50 trudnoća nalazi se fetus s Downovim sindromom.

Test probira u prvom tromjesečju

Rani kombinirani probir je metoda koja detektira do 90% trudnoća s Downovim sindromom i drugim anomalijama. Kako bi se pravovremeno otkrile moguće kromosomopatije i malformacije ploda, svim trudnicama preporučuje se napraviti rani kombinirani probir između 11. i 14. tjedna trudnoće. U prvom tromjesečju trudnoće rezultat kombiniranog testa temelji se na nekoliko faktora, na anamnezi trudnice, podatcima koji su dobiveni ultrazvukom (ultrazvučni nalaz nuhalnog nabora) i podatcima dobivenima krvnom pretragom. Nuhalni nabor je mjerenje tekućine u području vrata ploda, svaki plod ima nešto tekućeg sadržaja, ali on je kod ploda s Downovim sindromom obično povećan.

Testovi probira u drugom tromjesečju

Uz rani kombinirani probir koji se izvodi u prvom tromjesečju trudnoće, postoje i testovi probira u drugom tromjesečju trudnoće (od 15-og do 20-og tjedna), tzv. double i triple testovi koji se određuju samo iz krvi trudnice i imaju puno manju stopu detekcije kromosomskih poremećaja od 55 do 70 posto.

Rizik amniocenteze

Rezultat kombiniranog probira samo izražava rizik postojanja Downovog sindroma. Tim se testom ne može potpuno potvrditi ili isključiti postojanje bolesti. Vjerojatnost, odnosno rizik da dijete ima kromosomopatiju, dobiven nakon kombiniranog probira, može pomoći u odluci hoće li se raditi daljne neinvazivne ili invazivne pretrage kao što su CVS ili amniocenteza. Sama odluka o daljnjem testiranju isključivo je osobna, donose je budući roditelji. Invazivne genetske metode su amniocenteza i CVS, upotrebljavaju se dugi niz godina i smatraju se još uvijek najtočnijim i najkompletnijim genetskim metodama. CVS se može napraviti između 11. i 14. tjedna trudnoće, uzima se mala količina tkiva posteljice. Amniocenteza je uzimanje amnijske tekućine, od 16. tjedna trudnoće. Svaki invazivni test nosi rizik spontanog pobačaja, bez obzira na to je li plod zdrav ili bolestan.

Novi načini testiranja

Pretrage amniocenteza i biopsija korionskih resica daju točnu potvrdu postojanja anomalija, no obje sa sobom nose određen rizik za pobačaj. Zato su trudnice s olakšanjem dočekale vijest da se u svijetu počeo primjenjivati novi način testiranja putem majčine krvi koji ima 98 % – 100 % točnosti.

Jedan od testova koji ukazuje na potencijalno postojanje kromosomskih anomalija jest Prenatalni DNA test Harmony razvijen prije kratkog vremena u Americi. Njime se već u prvom tromjesečju s visokom pouzdanošću može utvrditi rizik od Downovog sindroma ploda. Za sada se kod nas još uvijek može napraviti samo u privatnim poliklinikama. Testiranje je jednostavno, sastoji se od uzimanja uzorka krvi trudnice. Daljnja genetska analiza fetalne DNA iz majčine krvi provodi se u laboratoriju.

Test ne predstavlja nikakav rizik za trudnoću. Test je moguće napraviti najranije od navršenih 10 tjedna trudnoće. Harmony je pogodan za jednoplodne i dvoplodne trudnoće (blizance), nastale prirodno, ili uz neku od metoda asistirane reprodukcije. Glavna razlika između kombiniranog testa probira u prvom tromjesečju i Harmony DNA testa je u broju lažno pozitivnih nalaza, a osjetljivost ovih testova je probližno jednaka. Cijena ovog testa se kreće oko 5 tisuća kuna, a nalaz se može očekivati nakon otprilike 2 tjedna.
 
Foto: © Photographee.eu - fotolia
 
Komentari
+2
 
merida
  • 17.9.2015 17:48:17
  • Bodova: 19198
  • Prijavi
Ja sam za sve što može otkriti ili sprijećiti na vrijeme loš ishod. Nakon spontanog pobačaja nedavno pirim i na hladno jer se bojim. Uskoro idemo suprug i ja na genetsku obardu da vidimo kako stojimo sa kromosomima. Ja ne želim imati bolesno dijete i sve ću poduzeti da otkrijem na vrijeme da li nosimo gene koji mogu uzrokovati sindrome i anomalije.
tea214
  • 17.9.2015 11:11:56
  • Bodova: 26695
  • Prijavi
Mislim da to trebaju odlučivati trudnice, svakako im se mora omogućiti da naprave taj test ukoliko žele, ali im se mora i objasniti zašto se to radi, kolika je pouzdanost.. Kao i za amniocentezu, potrebno je navest sve rizike.. Ukoliko trudnica ne želi dijete sa Downovim sindromom, odlučit će se za amniocentezu koja ima svoje rizike ali u najvećem broju slučajeva završi bez posljedica.
loona
  • 16.9.2015 16:41:11
  • Bodova: 16268
  • Prijavi
Ja sam odbila probir upravo zbog toga što pobačaj ionako nije dolazio u obzir. Drago mi je što sam tako odlučila.
paloma_22
  • 16.9.2015 15:39:06
  • Bodova: 47423
  • Prijavi
Oni parovi kojima pobačaj u slučaju anomalije nije opcija ne bi uopće trebali raditi te pretrage, baš nikakve. Osobno bih napravila Harmony ili neki sličan test, ako bi pokazao rizik otišla bih na amniocentezu.